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β-地中海貧血β珠蛋白基因突變(βE/N)16個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)未見(jiàn)突變屬何型地貧

地中海貧血

β-地中海貧血β珠蛋白基因突變(βE/N)16個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)未見(jiàn)突變屬于什么型地中海貧血

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    β-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,β珠蛋白基因突變(βE/N)16個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)未見(jiàn)突變不能直接確定其具體類型,還需綜合多種因素判斷,如臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、血紅蛋白電泳結(jié)果等。 1. 臨床表現(xiàn):患者可能有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,還可能有特殊面容,如顴骨隆起、鼻梁塌陷等。 2. 家族遺傳史:了解家族中是否有地貧患者,以及其類型和病情嚴(yán)重程度。 3. 血紅蛋白電泳:分析血紅蛋白的組成和比例,有助于判斷地貧的類型和程度。 4. 基因檢測(cè):除常見(jiàn)位點(diǎn)外,可能需要進(jìn)一步檢測(cè)其他罕見(jiàn)位點(diǎn)或進(jìn)行全基因測(cè)序。 5. 血液學(xué)指標(biāo):包括紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量、血紅蛋白濃度等。 綜合上述多種因素,才能更準(zhǔn)確地判斷β-地中海貧血的類型。對(duì)于地貧患者,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。

    2024-11-11 00:59
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»

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