β-地中海貧血β珠蛋白基因突變(βE/N)16個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)未見(jiàn)突變屬何型地貧
β-地中海貧血β珠蛋白基因突變(βE/N)16個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)未見(jiàn)突變屬于什么型地中海貧血
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
-
β-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,β珠蛋白基因突變(βE/N)16個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)未見(jiàn)突變不能直接確定其具體類型,還需綜合多種因素判斷,如臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、血紅蛋白電泳結(jié)果等。 1. 臨床表現(xiàn):患者可能有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,還可能有特殊面容,如顴骨隆起、鼻梁塌陷等。 2. 家族遺傳史:了解家族中是否有地貧患者,以及其類型和病情嚴(yán)重程度。 3. 血紅蛋白電泳:分析血紅蛋白的組成和比例,有助于判斷地貧的類型和程度。 4. 基因檢測(cè):除常見(jiàn)位點(diǎn)外,可能需要進(jìn)一步檢測(cè)其他罕見(jiàn)位點(diǎn)或進(jìn)行全基因測(cè)序。 5. 血液學(xué)指標(biāo):包括紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量、血紅蛋白濃度等。 綜合上述多種因素,才能更準(zhǔn)確地判斷β-地中海貧血的類型。對(duì)于地貧患者,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和管理。
2024-11-11 00:59
-
針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 本周公布!重慶治白癜風(fēng)醫(yī)院“熱點(diǎn)宣布...
- 本月熱門:重慶治療白癜風(fēng)醫(yī)院“總榜公...
- 榜單速看!重慶專治白癜風(fēng)醫(yī)院“十強(qiáng)推...
- 南京華膚皮研所地址
- 沈陽(yáng)包皮過(guò)長(zhǎng)對(duì)男士的傷害?
- 快訊!蘭州治白癜風(fēng)好的醫(yī)院實(shí)力公布 ...
- 公開排名:蘭州白癜風(fēng)醫(yī)院哪里比較好 ...
- 名單出爐!蘭州治白癜風(fēng)的醫(yī)院 點(diǎn)擊咨...
- 今日看點(diǎn):蘭州中醫(yī)白癜風(fēng)醫(yī)院收費(fèi)高嗎...
- 每日新聞!蘭州治白癜風(fēng)那家醫(yī)院比較好...