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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，其診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析、基因檢測(cè)等。同時(shí)，還需結(jié)合家族遺傳史、臨床表現(xiàn)等綜合判斷。 1. 血常規(guī)檢查：主要觀察紅細(xì)胞平均體積（MCV）、紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量（MCH）等指標(biāo)。若 MCV＜80fl，MCH＜27pg，可能提示地中海貧血。 2. 血紅蛋白分析：通過(guò)血紅蛋白電泳等方法，檢測(cè)血紅蛋白的種類(lèi)和含量。如出現(xiàn)異常血紅蛋白，有助于診斷。 3. 基因檢測(cè)：這是確診地中海貧血的重要方法，可明確基因突變的類(lèi)型和位點(diǎn)。 4. 家族遺傳史：若家族中有地中海貧血患者，患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 5. 臨床表現(xiàn)：患者可能有貧血癥狀，如乏力、頭暈、面色蒼白等，還可能有脾腫大等體征。 總之，地中海貧血的診斷需要綜合多種檢查結(jié)果和臨床表現(xiàn)來(lái)確定。一旦懷疑有地中海貧血，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的血液科就診，進(jìn)行相關(guān)檢查，以便早診斷、早治療。