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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,a 珠蛋白缺失 aa/-a^SEA 是其基因類型之一。它涉及到基因?qū)用娴母淖儯瑢?duì)血紅蛋白的合成產(chǎn)生影響,從而導(dǎo)致一系列癥狀。 1. 基因異常:aa/-a^SEA 這種基因組合意味著α珠蛋白基因存在缺失,影響了正常的α珠蛋白生成。 2. 血紅蛋白合成:α珠蛋白減少,導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能異常,影響氧氣運(yùn)輸。 3. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)貧血、乏力、頭暈、心慌等癥狀。 4. 病情程度:其嚴(yán)重程度因人而異,可能為輕型、中間型或重型。 5. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):若父母雙方均攜帶此類基因,子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 總之,地中海貧血 a 珠蛋白缺失 aa/-a^SEA 是一種較為復(fù)雜的基因異常,需要通過專業(yè)的檢查和診斷來(lái)評(píng)估病情,并制定相應(yīng)的治療和管理方案。
2024-11-11 00:37
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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