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神經(jīng)纖維瘤是一種由于基因缺陷導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常而引起的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、多發(fā)神經(jīng)纖維瘤、骨骼畸形、眼部異常等。 1. 病因：主要是基因突變，如 NF1 基因和 NF2 基因的突變。 2. 癥狀：皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑，大小不一，形狀不規(guī)則；皮下可觸及多個(gè)結(jié)節(jié)狀腫物，即神經(jīng)纖維瘤；可能伴有骨骼發(fā)育異常，如脊柱側(cè)彎；眼部可能有虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤等。 3. 診斷：通過詳細(xì)的體格檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查（如磁共振成像、CT 等）來明確診斷。 4. 治療：對(duì)于較小的、無癥狀的腫瘤，可定期觀察；若腫瘤較大或引起癥狀，可行手術(shù)切除；對(duì)于多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，難以完全切除，可采用放療、藥物治療（如依維莫司、西羅莫司等）來控制腫瘤生長。 5. 預(yù)后：部分患者病情進(jìn)展緩慢，預(yù)后較好；但如果腫瘤侵犯重要器官或發(fā)生惡變，預(yù)后較差。 神經(jīng)纖維瘤雖然治療有一定難度，但早期診斷、規(guī)范治療，有助于控制病情，提高生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)保持積極心態(tài)，定期復(fù)查。