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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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半乳糖血癥是一種由于常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的代謝性疾病,新生兒受此影響,會出現(xiàn)一系列癥狀,包括消化系統(tǒng)不適如嘔吐、腹瀉、腹脹,以及黃疸、白內(nèi)障、智力發(fā)育遲緩和肝脾腫大等。關(guān)愛自己,從關(guān)注健康開始。身體不適時(shí),請及時(shí)就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2018-08-02 11:19
1.消化系統(tǒng)癥狀:新生兒可能會頻繁嘔吐,伴有腹瀉和腹脹,這些癥狀源于對母乳中半乳糖的不良代謝。
2.黃疸:由于膽紅素代謝障礙,新生兒皮膚和眼睛可能呈現(xiàn)黃色,這是半乳糖血癥的典型表現(xiàn)之一。
3.白內(nèi)障:高濃度的半乳糖可引起晶狀體損傷,形成白內(nèi)障,影響視覺發(fā)育。
4.智力發(fā)育遲緩:長期未治療的半乳糖血癥可能導(dǎo)致大腦發(fā)育受損,影響認(rèn)知能力和學(xué)習(xí)能力。
5.肝脾腫大:肝臟和脾臟因代謝異常而增大,可能伴隨其他代謝性疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。
半乳糖血癥對新生兒的影響廣泛,早期識別和及時(shí)干預(yù)至關(guān)重要,以防止長期并發(fā)癥的發(fā)生。一旦發(fā)現(xiàn)上述癥狀,應(yīng)立即就醫(yī),并遵循醫(yī)生的治療建議。
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰2溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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