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新生兒苯丙酮尿癥是什么?。?/h3>
2018-07-19 16:21 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 苯丙酮尿癥

問(wèn)題：
病情描述：我老婆剛剛生孩子，是兒子，我很開心，但是醫(yī)院檢查說(shuō)孩子患有苯丙酮尿癥，請(qǐng)問(wèn)新生兒苯丙酮尿癥是什么病？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

林才副主任醫(yī)師

肇慶市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

新生兒科NICU

苯丙氨酸代謝異常引起的，苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，從而?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病，可能會(huì)引起智力低下，可能生活失去自理能力。一般盡早治療，低苯丙氨酸飲食。不會(huì)影響到智力和壽命的。所以說(shuō)需要配合醫(yī)生的指導(dǎo)治療。
2018-07-24 06:23

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

疾病癥狀：嘔吐智力低下

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