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肥厚型心肌病的遺傳規(guī)律是怎樣的？

2024-09-26 16:13 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

肥厚型心肌病的遺傳規(guī)律是怎樣的？

回答1
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崔凱主治醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級(jí)甲等

心血管內(nèi)科

肥厚型心肌病的遺傳具有一定復(fù)雜性，涉及遺傳方式、基因特點(diǎn)、遺傳概率、發(fā)病年齡、家族篩查等。 1.遺傳方式：常染色體顯性遺傳較為常見。 2.基因特點(diǎn)：多個(gè)基因突變可導(dǎo)致，如 MYH7、MYBPC3 等。 3.遺傳概率：并非所有攜帶致病基因者都會(huì)發(fā)病。 4.發(fā)病年齡：可在不同年齡段顯現(xiàn)癥狀。 5.家族篩查：家族成員應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)和心臟超聲檢查。總之，肥厚型心肌病遺傳規(guī)律復(fù)雜，家族中有患者時(shí)應(yīng)重視篩查和預(yù)防。
2024-09-26 22:36

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什么是肥厚型心肌病? 　　肥厚型心肌病是以心肌非對(duì)稱性肥厚、心室腔變小為特征，以左心室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的心肌病。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻又可分為梗阻性吧厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動(dòng)脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過(guò)去亦稱為特發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄(idiopathichyper-trophic subaortic stenosis IHSS)。本病常為青年猝死的原因。多數(shù)病例與遺傳有關(guān)，在肌球蛋白重鏈基因產(chǎn)生突變并以正染色體優(yōu)勢(shì)進(jìn)行多樣的表型傳遞和外顯率。后天的肥厚型心肌病通常發(fā)生在有慢性HTN的成年患者。查看全文»

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