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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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常染色體異常綜合征的診斷檢查通常包括染色體核型分析、臨床癥狀評估、影像學(xué)檢查、實驗室檢查及家族史調(diào)查等。 1.染色體核型分析：這是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，通過對患者外周血淋巴細胞進行培養(yǎng)和染色體制備，觀察染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否異常。 2.臨床癥狀評估：仔細觀察患者的身體和智力發(fā)育情況、面容特征、器官畸形等。 3.影像學(xué)檢查：如超聲、CT、MRI 等，有助于發(fā)現(xiàn)器官結(jié)構(gòu)的異常。 4.實驗室檢查：包括血常規(guī)、生化指標(biāo)等，了解患者的整體健康狀況。 5.家族史調(diào)查：了解家族中是否有類似疾病患者，判斷遺傳傾向。 綜合運用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷常染色體異常綜合征，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。
2024-11-04 21:30
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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