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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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臨床甚難鑒別，因先天性肌病的表現(xiàn)類似，全身松軟，都有嬰兒低肌張力綜合征(f1oopyinfantsyndrome)，或稍后出現(xiàn)肌力減退，限于近端或遠(yuǎn)端，或遍及全身。一、中央軸空病(centralcoredisease)AD遺傳和散發(fā)病例都可見(jiàn)到。二、線狀體肌病(nemalinemyopathy)又稱棒狀體肌病(rodmyopathy)或肌顆粒病(myogranulousdisease)，AR或AD遺傳。三、肌小管肌病(myotubularmyopathy)又稱中央核性肌病(cencronuclearmyopathy)，AD、AR遺傳或散發(fā)性病例都有。四、先天性纖維類型比例失調(diào)(congenitalfiber—typedisproportion)此種情況似是一種綜合征，而非一個(gè)病種。五、多軸空病(multicoredisease)本病有AR和AD兩種遺傳方式，似也支持上述不是一個(gè)獨(dú)立病種的論斷。六、還原體肌病(reducingbodymyopathy)1972年Brooke報(bào)告2例女?huà)氤錾蟛痪盟烙趪?yán)重肌病。七、球狀體肌病(spheroidbodymyopathy)至于Goebel假定遺傳缺陷可能累及有收縮力的肌原纖維結(jié)構(gòu)，尚待進(jìn)一步研究。呈AD遺傳。
2018-04-15 16:09
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網(wǎng)友 匿名追問(wèn)：2018-08-02 06:58
醫(yī)生您好，孩子今年五周歲，檢查出先天性肌病，但我和愛(ài)人家族中，沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)這樣的病，此病與基因遺傳有關(guān)，是不是醫(yī)院誤診了。求解
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劉志紅醫(yī)生對(duì)該追問(wèn)進(jìn)行回答：2018-08-04 07:15
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劉志紅 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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先天性肌病:包括中心軸空病、線粒體(桿狀體) 肌病、肌管性肌病、肌纖維類型失調(diào)和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。常染色體顯性或隱性遺傳。
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追問(wèn)是開(kāi)放提問(wèn)，不一定是原來(lái)醫(yī)師回答
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是先天性肌病? Shy與Magee(1956)以“新型先天性非進(jìn)行性肌病”(new congenital non一progressive myopathy)為題，報(bào)告一組綜合征，近二三十年來(lái)從形態(tài)學(xué)角度已發(fā)現(xiàn)十余種，先天性肌病的共同特點(diǎn)是：(1)出生時(shí)已有病理變化。(2)肌病非進(jìn)行性。(3)形態(tài)學(xué)角度提示是肌病。其實(shí)，有些病例是緩解或進(jìn)展，或有神經(jīng)源性背景，并非原發(fā)性肌病。 查看全文»
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