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先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥怎樣進行診斷檢查

2024-11-05 13:47 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥如何診斷檢查

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

劉浩慶醫(yī)師

肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

一級

全科

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥的診斷檢查，主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、家族病史、基因檢測以及影像學檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多有嚴重貧血、乏力、心悸、生長發(fā)育遲緩等癥狀。 2. 實驗室檢查：包括血常規(guī)檢查，可見小細胞低色素性貧血；血清鐵和總鐵結(jié)合力測定，血清鐵降低，總鐵結(jié)合力正常或升高；血清轉(zhuǎn)鐵蛋白水平檢測，顯著降低或幾乎檢測不到。 3. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 5. 影像學檢查：如心臟超聲，查看是否存在心臟擴大等心臟受累表現(xiàn)。綜合以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-11-05 23:44

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