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家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥怎樣診斷檢查

2024-11-05 13:50 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥如何診斷檢查

回答1
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家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥的診斷檢查較為復(fù)雜，包括臨床表現(xiàn)觀察、血液檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者多有不自主的舞蹈樣動(dòng)作、性格改變、認(rèn)知障礙等。 2. 血液檢查：重點(diǎn)檢測(cè)紅細(xì)胞形態(tài)、數(shù)量，以及相關(guān)生化指標(biāo)。 3. 基因檢測(cè)：查找是否存在特定的基因突變。 4. 影像學(xué)檢查：如頭顱 CT、MRI 等，觀察腦部結(jié)構(gòu)有無異常。 5. 神經(jīng)電生理檢查：評(píng)估神經(jīng)功能是否受損。 6. 肌肉活檢：在必要時(shí)進(jìn)行，以明確肌肉組織的病變情況。綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族病史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥。但診斷過程需要專業(yè)醫(yī)生的仔細(xì)評(píng)估和判斷。
2024-11-05 17:32

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什么是紅細(xì)胞增多癥? 　　紅細(xì)胞增多癥(polycythemia)以紅細(xì)胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細(xì)胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點(diǎn)。在我國(guó)平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細(xì)胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細(xì)胞比容≥0.54;女性紅細(xì)胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細(xì)胞比容≥0.50，稱為紅細(xì)胞增多。兒童時(shí)期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細(xì)胞壓積大于55%和每公斤體重紅細(xì)胞容量絕對(duì)值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對(duì)性紅細(xì)胞增多，即可診斷。查看全文»

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