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17α－羥化酶缺乏綜合征的診斷檢查通常依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等。包括激素水平測(cè)定、基因檢測(cè)、腎上腺 CT 或 MRI 等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)性發(fā)育異常，如女性第二性征不發(fā)育、男性假兩性畸形等。 2. 激素測(cè)定：檢測(cè)血中皮質(zhì)醇、醛固酮、性激素等水平，通常表現(xiàn)為皮質(zhì)醇和醛固酮降低，性激素異常。 3. 基因檢測(cè)：查找相關(guān)基因突變，有助于明確診斷。 4. 腎上腺影像學(xué)檢查：通過(guò) CT 或 MRI 觀察腎上腺形態(tài)、結(jié)構(gòu)，判斷是否存在異常。 5. 電解質(zhì)檢查：患者常出現(xiàn)低血鉀、高血鈉等電解質(zhì)紊亂。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)和家族史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷 17α－羥化酶缺乏綜合征。早期診斷和治療對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后具有重要意義。