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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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血小板減少伴橈骨缺失綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,包括血小板減少、骨骼畸形、心血管異常、免疫缺陷、面部特征改變等。 1.血小板減少:患者常出現(xiàn)血小板數(shù)量明顯降低,易導(dǎo)致出血傾向,如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等。 2.骨骼畸形:主要表現(xiàn)為橈骨缺失或發(fā)育不良,可能還伴有其他骨骼異常,如多指(趾)、短指(趾)等。 3.心血管異常:可能存在先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損等。 4.免疫缺陷:易反復(fù)發(fā)生感染,如呼吸道感染、腸道感染等。 5.面部特征改變:例如眼距增寬、鼻梁低平等。 血小板減少伴橈骨缺失綜合征癥狀復(fù)雜,需要通過全面的檢查和評估來確診。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,以便盡早進行干預(yù)和治療。
2024-11-04 19:11
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