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遺傳性腦動脈病伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病是一種罕見的遺傳性腦血管疾病，主要由基因突變引起，導(dǎo)致腦小動脈病變，影響腦部血液供應(yīng)，出現(xiàn)皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病，其癥狀多樣，診斷復(fù)雜，治療有一定難度。 1. 病因：通常由 NOTCH3 等基因突變所致。 2. 癥狀：包括認(rèn)知障礙、步態(tài)不穩(wěn)、偏癱、失語等。 3. 診斷：依靠影像學(xué)檢查如磁共振成像（MRI），基因檢測等。 4. 治療：目前尚無特效療法，主要是對癥治療，如使用抗血小板藥物（如阿司匹林、氯吡格雷）、改善腦循環(huán)藥物（如尼莫地平、銀杏葉提取物）等，同時進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5. 預(yù)后：病情可能逐漸進(jìn)展，影響生活質(zhì)量。 6. 預(yù)防：家族中有此類疾病患者時，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。 總之，遺傳性腦動脈病伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病是一種嚴(yán)重的疾病，需要早期診斷、綜合治療和長期管理，以延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。