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糖原累積病2型在產(chǎn)檢時能否被查出

糖原累積病2型在產(chǎn)檢時能否被查出

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李玉潔 主治醫(yī)師

    中山大學(xué)腫瘤防治中心

    三級甲等

    婦科

    糖原累積病2型是一種罕見的遺傳代謝病,產(chǎn)檢能否查出受多種因素影響,包括檢查項目、胎兒發(fā)育階段、家族病史等。身體不適時,要及時看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
    1.檢查項目:常規(guī)產(chǎn)檢項目可能難以直接查出,但某些特殊的基因檢測可能有幫助。
    2.胎兒發(fā)育階段:疾病表現(xiàn)可能在不同孕期有所不同,早期可能難以察覺。
    3.家族病史:若有家族史,醫(yī)生會更關(guān)注并采取針對性檢查。
    4.技術(shù)限制:當(dāng)前產(chǎn)檢技術(shù)存在一定局限性,并非所有疾病都能百分百查出。
    5.個體差異:胎兒個體的基因表達(dá)和生理特點也會影響疾病的檢出。
    總之,糖原累積病2型通過產(chǎn)檢查出有一定難度,但有家族史等高危因素時,應(yīng)加強相關(guān)檢查。

    2017-11-14 21:38
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