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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學中西醫(yī)結合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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你好:范可尼貧血患者染色體修復系統(tǒng)中基因相關疾病的基因突變率高(14.4%),DNA修復能缺陷,引起染色體畸變率增高,導致機體功能障礙及臟器畸形。骨髓微環(huán)境中存在體液抑制因子致多能干細胞功能缺陷。亦有研究表明部分FA患者成纖維細胞持續(xù)產(chǎn)生超量的細胞生長因子,認為這可能與其易發(fā)生白血病有關。祝你健康!
2017-10-18 11:43
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是范可尼貧血? 先天性再生障礙性貧血又稱范可尼貧血(Faneoni anemia,F(xiàn)A),是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血被系統(tǒng)疾病。其發(fā)病率為1~3/10^7,基因攜帶頻率為1/300,約10%~30%FA患者,父母為近親婚配。多于兒童(4~12歲)發(fā)病,最小15天,最大20歲,男:女為2:1?! ?927年Guido Fanconi首先報告一個家族中3個男孩患有再生障礙性貧血并伴多發(fā)性先天性畸形,以后世界各地陸續(xù)有此種疾病發(fā)現(xiàn),1982年國際Fanconi貧血登記處成立并登記200 查看全文»