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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性疾病，患者染色體情況較為復(fù)雜。輕型和中間型患者一般癥狀相對較輕，重型患者病情較重。應(yīng)重視及時(shí)診斷和治療。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2017-10-10 12:06
1.地中海貧血的基因異常：主要涉及珠蛋白基因的突變或缺失，但并非整個(gè)染色體異常。
2.疾病分類影響：輕型患者可能癥狀不明顯，重型則生長發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松等。
3.染色體檢查局限：染色體核型檢查難以直接確診重度地貧。
4.遺傳模式：有常染色體隱性遺傳等方式。
5.臨床表現(xiàn)差異：從無癥狀到嚴(yán)重貧血，因人而異。
總之，地中海貧血患者的染色體不能簡單地說正常或不正常，需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)來判斷。
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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