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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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曾抗 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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先天性角化異常是一種遺傳性疾病,涉及黏膜、皮膚和造血系統(tǒng),表現(xiàn)多樣,成因復(fù)雜,治療有一定難度,包括藥物、物理等方法。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請(qǐng)立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
2017-10-13 19:09
1.病因:存在DKCl、TERC、TERT突變,影響端粒酶。
2.癥狀:皮膚角化、黏膜異常、造血功能障礙等。
3.診斷:通過(guò)基因檢測(cè)、血液檢查等明確。
4.治療:藥物治療如免疫調(diào)節(jié)劑,物理治療如光療。
5.預(yù)后:與病情嚴(yán)重程度、治療及時(shí)性有關(guān)。
先天性角化異常雖復(fù)雜,但規(guī)范治療可改善癥狀,提高生活質(zhì)量。
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