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大動(dòng)脈異位是一種較為復(fù)雜的先天性心血管畸形，其發(fā)病原因主要包括遺傳因素、孕期環(huán)境因素、胚胎發(fā)育異常、染色體異常以及其他未知因素等。 1.遺傳因素：家族中有先天性心臟病患者，其親屬患病風(fēng)險(xiǎn)增加。某些基因突變可能導(dǎo)致心血管發(fā)育異常，從而引發(fā)大動(dòng)脈異位。 2.孕期環(huán)境因素：孕婦在孕期感染病毒，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，或接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能影響胎兒心血管發(fā)育。 3.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，心血管系統(tǒng)的分化和形成出現(xiàn)異常，導(dǎo)致大動(dòng)脈位置發(fā)生改變。 4.染色體異常：如 21 三體綜合征、18 三體綜合征等染色體疾病，常伴有心血管畸形，包括大動(dòng)脈異位。 5.其他未知因素：部分大動(dòng)脈異位病例的病因尚不明確，可能與多種因素的綜合作用有關(guān)。 總之，大動(dòng)脈異位的病因較為復(fù)雜，目前仍有部分機(jī)制尚未完全明確。對(duì)于有家族病史的孕婦，應(yīng)加強(qiáng)孕期保健和產(chǎn)前檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和處理異常情況。

一般情況下，解剖矯正性大動(dòng)脈異位約90%為SDL型。心房正位，右心房位于右側(cè)與右心室連接，左心房位于左側(cè)與左心室連接。主動(dòng)脈瓣下有發(fā)育良好的圓錐，與二尖瓣間有心肌相隔，主動(dòng)脈起點(diǎn)相應(yīng)升高和前移。肺動(dòng)脈下圓錐可能小或缺如，肺動(dòng)脈瓣和三尖瓣纖維性連接。主動(dòng)脈位于肺動(dòng)脈的左側(cè)，常偏前，兩大動(dòng)脈并列。 　　大動(dòng)脈異位幾乎都合并室間隔缺損，大多位于膜周部，可以為多發(fā)性。室間隔缺損位于肺動(dòng)脈瓣下，而肺動(dòng)脈瓣騎跨，此畸形歸入左心室雙出口。室間隔缺損位于主動(dòng)脈瓣下，而主動(dòng)脈瓣騎跨，此畸形歸入右心室雙出口。其他常見合并畸形有右室流出道狹窄或肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣下狹窄、二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良等。血流異常和病理生理變化取決于合并畸形及其程度。 　　解剖性矯正大動(dòng)脈異位的發(fā)病機(jī)制尚未清楚。目前提出的假說包括：孤立心球反位假說;孤立圓錐反位假說;圓錐發(fā)育異常和動(dòng)脈干反位。