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肝豆核變性是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響銅代謝，導(dǎo)致銅在體內(nèi)異常蓄積。其癥狀多樣，包括肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀等。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療和對(duì)癥治療等。 1.疾病原理：患者基因突變，導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白合成障礙，銅無法正常排出體外，蓄積在肝臟、大腦等器官。 2.癥狀表現(xiàn)：肝臟癥狀如肝功能異常、肝硬化；神經(jīng)精神癥狀如震顫、肌張力障礙、精神異常等；還可能有眼部異常如角膜色素環(huán)。 3.診斷方法：包括血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定、尿銅檢測(cè)、基因檢測(cè)等。 4.治療藥物：青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等，促進(jìn)銅排出。 5.飲食注意：避免含銅高的食物，如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果、巧克力等。 6.定期復(fù)查：監(jiān)測(cè)肝功能、血清銅、尿銅等指標(biāo)，評(píng)估治療效果。 肝豆核變性雖然罕見，但通過早期診斷和規(guī)范治療，可有效控制病情，提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)保持積極心態(tài)，遵循醫(yī)囑治療，并定期復(fù)查。