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先天性腹壁肌肉發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的先天性畸形，主要特征為腹壁肌肉組織發(fā)育不全或缺失，常伴有其他器官系統(tǒng)的異常。其發(fā)病原因復(fù)雜，可能與遺傳、胚胎發(fā)育異常等多種因素有關(guān)。 1. 遺傳因素：部分病例存在家族遺傳傾向，可能與基因突變相關(guān)。 2. 胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過(guò)程中，某些因素干擾了腹壁肌肉的正常形成。 3. 合并其他畸形：常合并泌尿生殖系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等的畸形。 4. 臨床表現(xiàn)：腹壁薄弱，可出現(xiàn)腹部膨隆、疝形成，嚴(yán)重者影響呼吸和消化功能。 5. 診斷方法：通過(guò)體格檢查、影像學(xué)檢查（如超聲、CT 等）來(lái)明確診斷。 6. 治療手段：多采用手術(shù)治療，如腹壁修補(bǔ)術(shù)，以恢復(fù)腹壁的完整性和功能。 先天性腹壁肌肉發(fā)育不良雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委?，可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。