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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內科
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染色體檢查雖然在醫(yī)學診斷中具有重要作用，但仍有其局限性，不能解決所有問題，比如某些單基因疾病的診斷、某些感染性疾病的確診、部分功能性疾病的判斷、某些環(huán)境因素導致的疾病診斷、部分免疫性疾病的明確等。 1.單基因疾?。合裱巡?、囊性纖維化等單基因疾病，其致病機制較為復雜，染色體檢查往往無法明確診斷。 2.感染性疾?。簩τ谌缌鞲?、肺炎鏈球菌感染等感染性疾病，染色體檢查并非有效的診斷手段，需要依靠病原學檢測。 3.功能性疾?。合窆δ苄韵涣?、偏頭痛等功能性疾病，其發(fā)病與神經調節(jié)、心理因素等相關，染色體檢查難以提供診斷依據(jù)。 4.環(huán)境因素導致的疾?。洪L期暴露于某些化學物質導致的疾病，如慢性鉛中毒，染色體檢查通常無法確診。 5.免疫性疾病：如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，其發(fā)病與自身免疫紊亂有關，染色體檢查一般不能直接得出診斷結果。 總之，染色體檢查是一種重要的醫(yī)學檢查手段，但不是萬能的。在臨床診斷中，醫(yī)生會根據(jù)患者的具體癥狀、體征和其他相關檢查結果，綜合判斷疾病，為患者提供準確的診斷和合理的治療方案。
2024-10-23 11:44
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回答2
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陳敏 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
胎兒醫(yī)學中心（產前診斷科）
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染色體檢查不能發(fā)現(xiàn)單基因異常，也不能發(fā)現(xiàn)染色體微結構異常。染色體微缺失和微重復等微結構異常需要通過基因芯片和熒光原位雜交等其他技術才能檢出。而單基因遺傳病應接受相應的分子遺傳學的檢查。
2024-10-23 18:47
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
