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BRCA1/2 基因突變的發(fā)生比率如何？

2024-10-15 11:25 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

BRCA1/2基因突變的比率高嗎？

回答1
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李華卿醫(yī)師

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BRCA1/2 基因突變?cè)诓煌巳褐械谋嚷视兴町?，受到多種因素的影響，如遺傳背景、種族、年齡、家族病史、生活環(huán)境等。 1. 遺傳背景：某些家族中存在遺傳傾向，使得基因突變的比率相對(duì)較高。 2. 種族：不同種族之間 BRCA1/2 基因突變的比率存在差別。例如，猶太人群中的突變率相對(duì)較高。 3. 年齡：年齡越大，基因突變累積的風(fēng)險(xiǎn)可能增加，但并非絕對(duì)。 4. 家族病史：有乳腺癌、卵巢癌等家族病史的人群，突變比率相對(duì)升高。 5. 生活環(huán)境：長(zhǎng)期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)、輻射等不良環(huán)境中，可能影響基因突變的發(fā)生比率。總之，BRCA1/2 基因突變比率不是固定不變的，受到多種因素綜合作用。對(duì)于有相關(guān)家族病史或高危因素的人群，建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，以便早期發(fā)現(xiàn)和采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防及治療措施。
2024-10-15 13:25

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回答2
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劉強(qiáng) 主任醫(yī)師

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BRCA1/2基因在普通人群中發(fā)生突變的比率很低，2007年發(fā)表在著名的美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志上的一個(gè)研究表明，美國(guó)的普通女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國(guó)西班牙裔人中最高，達(dá)3.5%，而在美國(guó)亞裔中最低，僅為0.5%。
2024-10-15 17:06

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