孕 19 周，無(wú)創(chuàng) 21 染色體異常，胎兒腸膜有囊腫，要羊水穿刺嗎
我懷孕19周末，十八周做的無(wú)創(chuàng)dva，結(jié)果就是21染色體為6.5另今天彩超顯示胎兒腸膜出現(xiàn)一個(gè)6毫米大的囊腫，就這種情況還需要做羊水穿刺嗎
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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懷孕 19 周，無(wú)創(chuàng)提示 21 染色體異常，彩超顯示胎兒腸膜有 6 毫米囊腫，這種情況是否需要羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，如無(wú)創(chuàng)結(jié)果的準(zhǔn)確性、囊腫的性質(zhì)、胎兒的整體發(fā)育情況、孕婦的年齡和家族遺傳病史等。 1. 無(wú)創(chuàng)結(jié)果準(zhǔn)確性：無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)只是一種篩查手段，并非診斷。如果結(jié)果提示 21 染色體異常，存在一定的假陽(yáng)性可能。 2. 囊腫性質(zhì)：胎兒腸膜 6 毫米的囊腫，需要密切觀察其變化，判斷是生理性還是病理性。 3. 胎兒整體發(fā)育：評(píng)估胎兒的其他器官和系統(tǒng)發(fā)育是否正常。 4. 孕婦年齡：高齡孕婦胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 5. 家族遺傳病史：若家族中有遺傳疾病史，會(huì)增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 綜合以上因素，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況權(quán)衡利弊，給出是否進(jìn)行羊水穿刺的建議。羊水穿刺可以更準(zhǔn)確地診斷胎兒染色體是否存在異常，但也有一定的風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、感染等。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，謹(jǐn)慎做出決定。
2024-10-25 01:17
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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