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白化病是由染色體異常導(dǎo)致的嗎？

2024-10-20 09:33 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

白化病是染色體有問(wèn)題嗎？

回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師

濰坊市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

白化病是一種遺傳性疾病，其發(fā)病機(jī)制主要與基因突變有關(guān)，而基因突變常涉及染色體異常。具體包括基因缺失、突變、遺傳方式等。白化病患者體內(nèi)黑色素生成存在障礙，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)和眼睛顏色異常。 1. 基因缺失：部分白化病患者存在特定基因片段的缺失，影響了黑色素合成相關(guān)酶的正常表達(dá)。 2. 基因突變：基因突變可導(dǎo)致編碼黑色素合成酶的基因發(fā)生改變，使其功能喪失或減弱。 3. 遺傳方式：白化病多數(shù)為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳。 4. 黑色素合成障礙：由于基因異常，黑色素細(xì)胞無(wú)法正常合成黑色素，進(jìn)而引起癥狀。 5. 癥狀表現(xiàn)：患者皮膚呈白色或粉紅色，毛發(fā)白色，眼睛虹膜色素缺乏，畏光等。總之，白化病的發(fā)生主要源于染色體上基因的異常，目前尚無(wú)根治方法，但通過(guò)防護(hù)措施可減輕癥狀和并發(fā)癥。患者應(yīng)注意防曬，避免眼部損傷。
2024-10-20 14:52

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。查看全文»

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