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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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胎兒染色體和微缺失檢查是一種用于評估胎兒染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量是否正常，以及是否存在微小片段缺失的產(chǎn)前檢測方法，包括多種技術(shù)，如羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測等。 1. 染色體檢查：通過分析胎兒細(xì)胞中的染色體，判斷是否存在染色體數(shù)目異常，如常見的 21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征等。 2. 微缺失檢查：檢測染色體上較小片段的缺失，這些微缺失可能導(dǎo)致嚴(yán)重的先天性疾病，如貓叫綜合征。 3. 檢測技術(shù)：常見的有羊水穿刺，直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測，準(zhǔn)確性高，但有一定風(fēng)險(xiǎn)；無創(chuàng) DNA 檢測，通過抽取孕婦外周血分析胎兒游離 DNA，安全性高，但存在一定假陽性和假陰性。 4. 適用人群：高齡孕婦、有家族遺傳病史的孕婦、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦等。 5. 重要意義：有助于提前發(fā)現(xiàn)胎兒的遺傳疾病，為家庭提供決策依據(jù)，采取相應(yīng)措施，降低出生缺陷的發(fā)生率。 總之，胎兒染色體和微缺失檢查對于保障胎兒健康、預(yù)防出生缺陷具有重要意義。孕婦應(yīng)在醫(yī)生的建議下，根據(jù)自身情況選擇合適的檢查方法。
2024-10-18 06:33
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
