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遺傳性凝血酶原缺乏純合型或復合雜合型的凝血酶原缺乏的患者相應于凝血酶產(chǎn)生障礙的嚴重程度，可以出現(xiàn)輕度到嚴重的出血，雜合子多數(shù)不表現(xiàn)出血癥狀，偶爾有輕微的臨床出血表現(xiàn)，在絕大多數(shù)患者中，出血多發(fā)生在創(chuàng)傷之后，黏膜出血最為常見，而關節(jié)出血有時也可以發(fā)生，凝血酶原缺乏患者中最常出現(xiàn)的嚴重出血癥狀是關節(jié)出血和肌肉血腫，雖然在血漿中仍然可以檢測到凝血酶原，但是，在一部分患者仍然可能因為出血而造成肌肉萎縮，少數(shù)患者可能發(fā)生胃腸道出血或顱內(nèi)出血，有部分患兒可能發(fā)生致命性的臍帶出血，雖然在凝血酶原缺乏患者中常見鼻出血和月經(jīng)過多，但是，多數(shù)并不嚴重，尚沒有產(chǎn)后大出血的病例報道，在沒有進行預防性替代治療的患者中進行包括拔牙或包皮環(huán)切在內(nèi)的手術?？蓪е麓蟪鲅陌l(fā)生。