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遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是怎樣的一種病

遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是什么病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,主要由于抗凝血酶Ⅲ基因缺陷導(dǎo)致?;颊咭壮霈F(xiàn)血栓形成,如深靜脈血栓、肺栓塞等,嚴(yán)重威脅健康。 1. 發(fā)病機(jī)制:抗凝血酶Ⅲ是體內(nèi)重要的抗凝物質(zhì),其缺乏會使血液處于高凝狀態(tài),易形成血栓。 2. 癥狀表現(xiàn):常見癥狀包括下肢腫脹、疼痛,呼吸困難、胸痛等。 3. 診斷方法:通過血液檢測抗凝血酶Ⅲ的活性和含量來確診。 4. 治療方式:包括抗凝藥物治療,如肝素、華法林、利伐沙班等;必要時進(jìn)行手術(shù)取栓。 5. 預(yù)防措施:定期體檢,避免長時間久坐、久站,保持健康的生活方式。 6. 遺傳特點:家族中有患病者時,親屬應(yīng)進(jìn)行基因檢測和篩查。 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥雖然罕見,但早期診斷和治療非常重要?;颊咝璺e極配合醫(yī)生治療,預(yù)防血栓形成和相關(guān)并發(fā)癥。

    2024-10-17 23:08
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