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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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雙 Y 染色體綜合征的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、染色體核型分析、激素水平檢測(cè)、影像學(xué)檢查和家族遺傳史等。 1.臨床表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)身材高大、痤瘡、攻擊性行為、學(xué)習(xí)障礙等。 2.染色體核型分析:通過外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析,確定是否存在雙 Y 染色體。 3.激素水平檢測(cè):測(cè)定睪酮、促性腺激素等激素水平,輔助診斷。 4.影像學(xué)檢查:如超聲檢查生殖系統(tǒng),查看睪丸、附睪等結(jié)構(gòu)是否異常。 5.家族遺傳史:了解家族中是否有類似遺傳疾病,為診斷提供參考。 總之,雙 Y 染色體綜合征的診斷需要綜合多種檢查方法和臨床表現(xiàn)來(lái)確定。一旦確診,應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。
2024-10-09 18:23
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
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