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染色體畸變綜合征需要進(jìn)行哪些檢查

2024-10-09 15:57 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

染色體畸變綜合征要做哪些檢查

回答1
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孟慶福醫(yī)師

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染色體畸變綜合征的檢查項(xiàng)目較多，包括染色體核型分析、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、生化檢查、產(chǎn)前診斷檢查等。 1.染色體核型分析：通過對(duì)細(xì)胞染色體進(jìn)行觀察和分析，確定染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)是否異常。 2.基因檢測(cè)：檢測(cè)特定基因的突變或缺失情況，有助于明確病因。 3.影像學(xué)檢查：如超聲、磁共振成像（MRI）等，用于檢查器官結(jié)構(gòu)和發(fā)育異常。 4.生化檢查：檢測(cè)血液、尿液中的生化指標(biāo)，輔助判斷身體的代謝功能。 5.產(chǎn)前診斷檢查：如羊水穿刺、絨毛膜取樣等，對(duì)胎兒進(jìn)行染色體檢查，評(píng)估胎兒是否患病。總之，對(duì)于染色體畸變綜合征，綜合運(yùn)用多種檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷和制定合理的治療方案。
2024-10-09 22:08

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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