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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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俞善昌
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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染色體畸變綜合征是由于染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的一系列疾病，包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)畸變等。常見的有 21-三體綜合征、貓叫綜合征等。 1.染色體數(shù)目異常：指染色體的條數(shù)增多或減少，如 21 三體綜合征（唐氏綜合征），患者多了一條 21 號染色體，表現(xiàn)為智力低下、特殊面容等。 2.染色體結(jié)構(gòu)畸變：包括缺失、重復(fù)、倒位、易位等。例如 5p-綜合征（貓叫綜合征），是由于 5 號染色體短臂部分缺失所致，患兒哭聲似貓叫。 3.發(fā)病原因：可能由遺傳因素、環(huán)境因素（如輻射、化學(xué)物質(zhì)）、高齡生育等引起。 4.診斷方法：通過染色體核型分析等檢查來明確診斷。 5.治療與預(yù)后：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行支持治療和康復(fù)訓(xùn)練。 染色體畸變綜合征是一類嚴(yán)重的遺傳性疾病，預(yù)防尤為重要，如避免接觸有害物質(zhì)、適齡生育等。一旦發(fā)現(xiàn)，應(yīng)及時就醫(yī)，采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。
2024-10-10 00:36
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
