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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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染色體畸變綜合征是一類由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病，包括染色體缺失、重復(fù)、易位等。應(yīng)對(duì)方法主要有遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1.遺傳咨詢：通過專業(yè)醫(yī)生評(píng)估家族遺傳史，預(yù)測(cè)染色體畸變的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，為生育決策提供依據(jù)。 2.產(chǎn)前診斷：對(duì)孕婦進(jìn)行羊水穿刺、絨毛膜取樣等檢查，早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常。 3.對(duì)癥治療：針對(duì)患者出現(xiàn)的具體癥狀，如心臟缺陷進(jìn)行心臟手術(shù)，智力障礙進(jìn)行特殊教育和訓(xùn)練。 4.康復(fù)訓(xùn)練：包括運(yùn)動(dòng)康復(fù)、語言康復(fù)等，幫助患者提高生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力。 5.心理支持：關(guān)注患者及其家屬的心理狀態(tài)，提供心理疏導(dǎo)和支持。 總之，染色體畸變綜合征的應(yīng)對(duì)需要綜合多種方法，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，以提高患者的生活質(zhì)量。同時(shí)，患者家屬也應(yīng)積極配合治療和康復(fù)，給予患者足夠的關(guān)愛和支持。
2024-10-10 01:14
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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