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環(huán)狀染色體 21 綜合征的檢查項(xiàng)目包括染色體核型分析、生長發(fā)育評估、心臟超聲檢查、聽力及視力篩查、內(nèi)分泌功能檢查等。 1.染色體核型分析：通過細(xì)胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù)，明確染色體的異常情況，是診斷環(huán)狀染色體 21 綜合征的關(guān)鍵檢查。 2.生長發(fā)育評估：包括身高、體重、頭圍等指標(biāo)的測量，以及智力發(fā)育評估，以了解患者的整體發(fā)育水平。 3.心臟超聲檢查：有助于發(fā)現(xiàn)可能存在的先天性心臟結(jié)構(gòu)異常。 4.聽力及視力篩查：早期發(fā)現(xiàn)聽力和視力方面的問題，及時(shí)干預(yù)。 5.內(nèi)分泌功能檢查：如甲狀腺功能、生長激素水平等，評估內(nèi)分泌系統(tǒng)是否正常。 通過以上多種檢查，可以全面了解環(huán)狀染色體 21 綜合征患者的身體狀況，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。