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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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環(huán)狀染色體 22 綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，由染色體結(jié)構(gòu)變異引起，可導致多種身體和智力發(fā)育異常。其表現(xiàn)、診斷、遺傳方式、治療和預后等方面都有特點。 1. 病因：是由于染色體 22 發(fā)生斷裂，兩端連接形成環(huán)狀。 2. 癥狀：患者可能有智力障礙、生長發(fā)育遲緩、特殊面容、心臟缺陷、癲癇等。 3. 診斷：通過染色體核型分析等檢查方法確診。 4. 遺傳方式：多數(shù)為新發(fā)突變，少數(shù)由父母遺傳。 5. 治療：目前主要是針對癥狀進行治療，如藥物控制癲癇、手術(shù)矯正心臟缺陷等。 6. 預后：預后取決于病情嚴重程度和治療效果。 環(huán)狀染色體 22 綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。
2024-10-09 18:12
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
