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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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環(huán)狀染色體22綜合征的診斷，需綜合染色體核型分析、臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查等。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2019-12-04 14:05
1.染色體核型分析：通過細(xì)胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù)，明確染色體是否存在環(huán)狀22號(hào)染色體結(jié)構(gòu)異常。
2.臨床表現(xiàn)：觀察有無智力障礙、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等特征。
3.家族史：了解家族中是否有類似染色體異常疾病。
4.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結(jié)構(gòu)有無異常。
5.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括甲狀腺功能、肝腎功能等，排查相關(guān)并發(fā)癥。
綜合多種檢查手段，全面評(píng)估患者情況，以準(zhǔn)確診斷環(huán)狀染色體22綜合征。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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環(huán)狀染色體22綜合征診斷，表型與先天愚型相反。發(fā)生率不詳。又稱21q單體型。最好基因檢查。
2016-09-13 08:25
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
