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脆性 X 染色體綜合征的檢查包括細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、基因檢測(cè)、認(rèn)知評(píng)估、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：通過(guò)染色體核型分析，觀察 X 染色體的結(jié)構(gòu)和形態(tài)，以確定是否存在脆性位點(diǎn)。 2.基因檢測(cè)：采用特定的基因檢測(cè)技術(shù)，如 PCR 擴(kuò)增、DNA 測(cè)序等，檢測(cè) FMR1 基因的突變情況。 3.認(rèn)知評(píng)估：運(yùn)用專業(yè)的心理測(cè)試量表，評(píng)估患者的智力水平和認(rèn)知功能。 4.體格檢查：包括身高、體重、頭圍、面容特征等方面的檢查，以發(fā)現(xiàn)可能的發(fā)育異常。 5.實(shí)驗(yàn)室檢查：如甲狀腺功能檢查、性激素檢查等，有助于了解患者的內(nèi)分泌狀態(tài)。 綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，有助于明確診斷脆性 X 染色體綜合征，并為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。