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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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脆性 X 染色體綜合征的病因主要包括遺傳因素、基因突變、CGG 重復序列擴增、染色體不穩(wěn)定以及環(huán)境因素的影響等。 1.遺傳因素：家族中存在脆性 X 染色體綜合征患者，增加了遺傳風險。 2.基因突變：FMR1 基因發(fā)生突變是導致本病的關(guān)鍵原因。 3.CGG 重復序列擴增：該序列過度擴增，影響基因的正常表達。 4.染色體不穩(wěn)定：染色體結(jié)構(gòu)和功能的不穩(wěn)定，易引發(fā)疾病。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境毒素、化學物質(zhì)等可能對基因產(chǎn)生損害，誘發(fā)本病。 總之，脆性 X 染色體綜合征是由多種因素共同作用導致的。對于有家族遺傳史的人群，應重視產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢，以降低患病風險。
2024-10-09 21:22
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
