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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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18 號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失是一種染色體異常疾病，可導(dǎo)致多種身體和智力發(fā)育異常。主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、智力障礙、特殊面容、心臟及其他器官畸形等。 1.生長(zhǎng)遲緩：患兒身高、體重增長(zhǎng)緩慢，明顯落后于同齡人。 2.智力障礙：認(rèn)知、學(xué)習(xí)和適應(yīng)能力差，語(yǔ)言發(fā)育遲緩。 3.特殊面容：如眼距寬、鼻梁低平、小下頜等。 4.心臟畸形：可能出現(xiàn)室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 5.其他器官畸形：包括腎臟、胃腸道等器官的發(fā)育異常。 18 號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失是一種嚴(yán)重的染色體疾病，目前尚無(wú)根治方法。通過早期診斷和綜合干預(yù)，可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。建議疑似患兒及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查和相關(guān)評(píng)估，以便制定個(gè)性化的治療和康復(fù)方案。
2024-10-09 18:25
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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