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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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18號染色體短臂缺失的病因主要有新發(fā)突變、易位伴丟失、家族遺傳等。面對身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
2016-09-22 19:00
1.新發(fā)突變:約85%的病例是新發(fā)突變導(dǎo)致。
2.易位伴丟失:部分是新發(fā)突變致短臂易位伴丟失。
3.家族遺傳:家族性發(fā)病者雙親多為平衡易位攜帶者。
總之,18號染色體短臂缺失的病因較為復(fù)雜,目前仍在研究中。
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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