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小腦扁桃體下疝畸形的診斷通常依據(jù)患者的癥狀表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)體征、影像學(xué)檢查等。包括頭顱磁共振成像（MRI）、頭顱 CT 檢查、臨床表現(xiàn)、神經(jīng)電生理檢查、腦脊液動(dòng)力學(xué)檢查等。 1. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)頭痛、頸肩部疼痛、肢體感覺和運(yùn)動(dòng)障礙、吞咽困難、聲音嘶啞等。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)體征：醫(yī)生會(huì)檢查有無肢體肌力下降、感覺減退、病理反射陽性等。 3. 頭顱磁共振成像（MRI）：這是診斷小腦扁桃體下疝畸形的重要方法，能清晰顯示小腦扁桃體的位置和形態(tài)。 4. 頭顱 CT 檢查：有助于了解顱骨和脊柱的結(jié)構(gòu)。 5. 神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定，可評(píng)估神經(jīng)功能受損情況。 6. 腦脊液動(dòng)力學(xué)檢查：對(duì)判斷病情嚴(yán)重程度有一定幫助。 綜合以上多種檢查方法和臨床表現(xiàn)，醫(yī)生能夠準(zhǔn)確診斷小腦扁桃體下疝畸形，為后續(xù)治療提供依據(jù)。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)診斷。