超碰最新剧情分类三级|日韩午夜福利视频|日本成人动漫视频|国产亚洲AV无码成人片|日韩成人一级黄色A片日批片|久久一婷婷av美日韩一级|超碰av无码亚州XX站|91亚洲成人视频|在线观看av导航|男人成人大片最近av在线

地中海貧血是一紐遺傳性溶血性疾病,其共同特點(diǎn)是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾幾種的合成受互¨中制.以b地中海貧血為常見.臨床表現(xiàn)不一,如b地中海貧血,重型患者自幼貧血嚴(yán)重,伴黃疽,肝脾腫大,發(fā)育障礙,智力遲鈍；典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容；代償性骨髓細(xì)胞增生和容量擴(kuò)大；成熟紅細(xì)胞呈小細(xì)胞,低色素性,伴有較多靶形細(xì)胞；有種族和家族史特征.本病病因目前尚未完全明了."地中海貧血是常染色體顯性.遺傳.本病診斷主要依據(jù)是貧血,黃疸為主,實(shí)驗(yàn)室檢查為小細(xì)胞低色素性貧血及有靶形紅細(xì)胞,網(wǎng)織紅細(xì)胞增多,紅細(xì)胞鹽水滲透脆性減低.重型患者末梢血尚可見有核紅細(xì)胞及嗜多色性紅細(xì)胞.此外,還可作抗堿血紅蛋白(HbF)定量測(cè)定和血紅蛋白電泳等特殊檢查,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)本病的治療,顯著貧血的重型患者可輸血,必要時(shí)作脾切除.本病在中醫(yī)學(xué)中屬“虛勞”,“黃膽”范疇.自幼貧血,中焦受氣,化血不足,更兼票賦薄弱,陽不生陰,精血匱乏,水谷不能克消,精微反作水濕,阻遏膽液,浸漬肌膚為虛勞發(fā)黃之證,若氣血陰陽不足,又見外邪客表,則可見虛實(shí)挾雜之證.地中海貧血（thalassemia）.在1987年11月于上海召開的全國(guó)溶血性貧血專題學(xué)術(shù)會(huì)議和1988年10月于洛陽召開的全國(guó)小兒血液病會(huì)議上曾討論,制定本病的診斷標(biāo)準(zhǔn).現(xiàn)綜合近年文獻(xiàn)并結(jié)合本病高發(fā)區(qū)臨床實(shí)踐擬定如下診斷標(biāo)準(zhǔn)：1,重型α地中海貧血(血紅蛋白Bart’s胎兒水腫綜合征)（1）臨床表現(xiàn)：胎兒在宮內(nèi)死亡或早產(chǎn)后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡.胎兒蒼白,皮膚剝脫,全身水腫,輕度黃疸,肝脾腫大,體腔積液,巨大胎盤.孕婦可有妊娠高血壓綜合征.（2）實(shí)驗(yàn)室檢查：臍血血紅蛋白明顯降低,紅細(xì)胞中心淺染,形態(tài)不一,大小不均,有核紅細(xì)胞顯著增多,靶形紅細(xì)胞增多.血紅蛋白電泳：HbBart’s成分>70%,少量HbPortland,可出現(xiàn)微量HbH.（3）遺傳學(xué)：父母雙方均為α地中海貧血.符合上述條件者可作出臨床診斷,進(jìn)一步診斷需進(jìn)行基因分析.2,血紅蛋白H?。ㄖ虚g型α地中海貧血）（1）臨床表現(xiàn)：輕度至中度貧血（少數(shù)患者血紅蛋白可低于60g/L或高于100g/L）,可有肝脾腫大和黃疸,可有“地中海貧血”面容.（2）實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞形態(tài)基本同重型β地中海貧血所見,紅細(xì)胞內(nèi)可見包涵體.骨髓中紅細(xì)胞系統(tǒng)增生極度活躍.血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH區(qū)帶,HbH成分占5%～30%(個(gè)別患者HbH成分可小于5%或高達(dá)40%),也可出現(xiàn)少量HbBart’s（出生時(shí)HbBart’s可達(dá)15%以上）.非缺失型血紅蛋白H病可出現(xiàn)微量HbConstantSpring.（3）遺傳學(xué)：父母雙方均為α地中海貧血.符合上述條件者可作出臨床診斷,進(jìn)一步診斷需進(jìn)行基因分析.3,輕型α地中海貧血（標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血或特性,α地中海貧血1）（1）臨床表現(xiàn)：無癥狀或有輕度貧血癥狀,肝脾無腫大.（2）實(shí)驗(yàn)室檢查：出生時(shí)HbBart’s可占5%～15%,幾個(gè)月后消失,紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,可見靶形紅細(xì)胞,血紅蛋白稍降低或正常,MCV

地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.本病以地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)多見,我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有報(bào)道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見.本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見.1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧；有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β＋地貧.β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種,國(guó)內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種：①β41-42（-TCTT),約占45%；②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%；③β17(A→T)；約占14%；④TATA盒-28(A→T),約占9%；⑤β71-72（+A),約占2%；⑥β26(G→A),即HbE26,約占2％.

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血.根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型1.重型實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不等,中央淺染區(qū)擴(kuò)大,出現(xiàn)異形,靶形,碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞,點(diǎn)彩紅細(xì)胞,嗜多染性紅細(xì)胞,豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中,晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同.紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低.HbF含量明顯增高,大多＞0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)2.輕型實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變,紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060),這是本型的特點(diǎn).HbF含量正常.3.中間型實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高.

地中海貧血診斷與鑒別診斷　　根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時(shí)、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別?！　?．缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別?！　?．傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

醫(yī)生建議：根據(jù)這個(gè)無法判斷是否地中海貧血，可能還需要做個(gè)基因篩查檢查，及時(shí)明確自身有無地中海貧血情況，判斷具體類型！