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左心發(fā)育不良綜合征的診斷檢查有上述臨床表現(xiàn)，疑為本病的患者，需進行下列檢查。心電圖顯示右心室肥厚，右心房增大。胸部X線平片無特征性，心臟普大和肺血增加。超聲心動圖具有診斷性價值。通過胸骨上窩測定升主動脈、主動脈弓以及降主動脈的解剖，其中，細小的主動脈及血流經(jīng)動脈導(dǎo)管由肺動脈向主動脈灌注是左心發(fā)育不良綜合征的特征。此外，可發(fā)現(xiàn)左室小，主動脈和二尖瓣閉鎖或順行血流極少征象，還可以評價三尖瓣和其他房室瓣的功能狀況。心導(dǎo)管和心血管造影較少應(yīng)用。診斷通過患兒出生后臨床表現(xiàn)，結(jié)合二維超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)粗大的肺動脈和動脈導(dǎo)管，升主動脈細小和主動脈瓣閉鎖以及發(fā)育不良的左心室等基本可以確診。部分可在產(chǎn)前得到確診。診斷標準這類畸形在1歲內(nèi)先天性心臟畸形中的發(fā)病率占第4位，而且常在出生后第1周內(nèi)出現(xiàn)嚴重心衰竭，95%于生后1個月內(nèi)死亡，很少情況下當動脈導(dǎo)管保持通暢時，生存4～6歲的亦有報道。臨床表現(xiàn)為面色蒼灰、發(fā)紺、呼吸困難和心動過速，常伴代謝性酸中毒。心衰出現(xiàn)較早。心界明顯擴大，心率快而有奔馬律。胸骨左緣第2～3肋間可聞收縮期雜音及動脈導(dǎo)管未閉連續(xù)性雜音。單一的第二心音，心衰病例肺部常有啰音。胸片顯示有心房、右心室增大，心影呈球形，肺門影重，兩肺紋理增多。心電圖可見電軸右偏，右心房、右心室肥大，常有心肌缺血性T波變化，以左側(cè)心前導(dǎo)較為明顯。超聲心動圖可顯示主動脈瓣閉鎖，升主動脈細，左心室腔小，二尖瓣閉鎖或發(fā)育不良。根據(jù)以上發(fā)現(xiàn)，一般可以確立主動脈閉鎖或左心室發(fā)育不全綜合征的診斷。右心室造影除可進一步明確上述心血管畸形外，尚能顯示對比劑經(jīng)粗大主肺動脈和未閉動脈導(dǎo)管充盈降主動脈、主動脈弓及其頭臂分支，主動脈瓣閉鎖，升主動脈細小，且成為逆行灌注冠狀動脈血流的惟一通道。