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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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林世江 主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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黏多糖貯積癥Ⅱ型癥狀多樣，患者病情輕重不同，表現(xiàn)也有差異。發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2016-07-02 13:28
1.重型患者通常在2-5歲出現(xiàn)耳聾，還易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、腹瀉，且發(fā)育遲緩。10歲后，約2/3患者有驚厥發(fā)作。
2.重型患者與Hurler病相似，但一般無角膜混濁和駝背，且男性患者居多。不過也有出現(xiàn)角膜混濁、駝背和女性患病的情況。
3.輕型患者可存活至20-30歲，?；纪蠊芎椭夤軌浩日?。
4.相比重型患者，輕型患者行為障礙、腹瀉、驚厥和終末期惡液質(zhì)等癥狀較為少見。
5.其他可能癥狀還包括面容特殊、骨骼畸形等。
黏多糖貯積癥Ⅱ型癥狀復(fù)雜，如有疑似癥狀，建議及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，明確診斷。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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