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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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顧衛(wèi)瓊 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積?、鲂偷牟∫蛑饕ㄟz傳因素、糖原代謝異常、肝臟病變、細(xì)胞結(jié)構(gòu)改變等。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
2016-07-09 19:02
1.遺傳因素：屬AR遺傳，基因缺陷導(dǎo)致相關(guān)酶的功能異常。
2.糖原代謝異常：糖原在肝臟中貯積，影響正常代謝。
3.肝臟病變：出現(xiàn)肝腫大、肝纖維化和門靜脈變寬。
4.細(xì)胞結(jié)構(gòu)改變：電鏡下可見α顆粒糖原取代胞器。
5.脂質(zhì)代謝異常：嗜鋨的脂質(zhì)小滴在肝中貯積。
總之，糖原累積?、鲂褪嵌喾N因素綜合作用導(dǎo)致的。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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