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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張宇明 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥多在嬰兒期發(fā)病，病情隨年齡加重，癥狀多樣，需引起重視。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-07-10 08:23
1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見肢體痙攣、偏癱、腦血管梗死，還可能有發(fā)育遲緩及智力低下。
2.感染頻發(fā)：易反復(fù)發(fā)生病毒、細菌和真菌感染，如反復(fù)下呼吸道感染、慢性腹瀉、皮膚白色念珠菌感染。
3.自身免疫性疾?。嚎赡馨橛凶泽w免疫性溶血性貧血、特發(fā)性血小板減少性紫癜及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。
4.輸血反應(yīng)：輸入未經(jīng)照射的全血后易發(fā)生移植物抗宿主反應(yīng)（GVHR）。
5.其他表現(xiàn)：肝、脾和淋巴結(jié)一般不大，無其他明顯陽性體征，活疫苗接種可出現(xiàn)嚴重反應(yīng)。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥癥狀復(fù)雜，如有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)檢查診斷。
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