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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳明華 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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硫酸腦苷脂沉積病又稱異染性白質營養(yǎng)不良，是一種罕見的遺傳性疾病?；颊邞皶r就醫(yī)，若延誤治療可能導致嚴重后果。當身體感到不適時，務必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2016-07-07 11:26
1.發(fā)病機制：細胞溶酶體中芳基硫脂酶A缺乏，使硫酸腦苷脂不能正常分解，在大腦白質、周圍神經和內臟器官中沉積。
2.發(fā)病率：嬰兒發(fā)病率約為2.5×10-5。
3.癥狀表現(xiàn)：根據(jù)發(fā)病年齡不同，癥狀有所差異，如嬰兒型多表現(xiàn)為運動發(fā)育遲緩等。
4.診斷方法：通過基因檢測、酶活性測定等進行診斷。
5.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是對癥支持治療，如康復訓練等。
6.藥物治療：可使用一些神經營養(yǎng)藥物，如甲鈷胺、維生素B12等，但效果有限。
硫酸腦苷脂沉積病雖罕見且治療困難，但早期診斷和積極的對癥治療有助于改善患者生活質量。
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