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什么是地中海貧血篩查及如何進(jìn)行?

地中海貧血篩查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    地中海貧血篩查是一種檢測(cè)方法,用于發(fā)現(xiàn)個(gè)體是否攜帶地中海貧血基因或患有地中海貧血。包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等。通過(guò)這些篩查,能及早發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn),為后續(xù)診斷和治療提供依據(jù)。 1.血常規(guī)檢查:通過(guò)檢測(cè)紅細(xì)胞參數(shù),如平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量等,初步判斷是否存在貧血及可能的類(lèi)型。 2.血紅蛋白電泳:可分離出不同類(lèi)型的血紅蛋白,有助于診斷地中海貧血的類(lèi)型和程度。 3.基因檢測(cè):是確診地中海貧血的重要方法,能明確基因缺陷的類(lèi)型和位點(diǎn)。 4.篩查對(duì)象:有家族遺傳史、高發(fā)地區(qū)人群、婚育夫婦等。 5.篩查意義:早期發(fā)現(xiàn)可采取預(yù)防措施,避免重型地貧患兒出生,指導(dǎo)治療和遺傳咨詢(xún)。 地中海貧血篩查對(duì)于預(yù)防和控制地中海貧血具有重要意義。建議高危人群及時(shí)進(jìn)行篩查,以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。

    2024-10-22 17:41
  • 回答2

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    貧血有先天性貧血.卻鐵性貧血,有因?yàn)槲腹δ懿?肝功能差,腎功能差,心臟功能差所引起的貧血.因此要治好貧血最根本的問(wèn)題是先解決胃的吸收問(wèn)題,再解決好五臟六腑功能的修復(fù)問(wèn)題1,定時(shí)定量,建議你把早餐的時(shí)間定為七點(diǎn)半,中餐時(shí)間定為十二點(diǎn),晚餐時(shí)間定為十八點(diǎn),定時(shí)開(kāi)飯的時(shí)間盡量不要超過(guò)三分鐘.2,先養(yǎng)好胃的辦法,用胡蘿卜粒煲粥,固定一個(gè)數(shù)量吃三天,三天后等人感到非常有精神再調(diào)整進(jìn)食量.注:在養(yǎng)胃期間除了一日三餐外其它時(shí)間不能吃任何食物,水果,飲水或其它飲料.3,如果現(xiàn)在很?chē)?yán)重,吃飯都有問(wèn)題的話(huà),不用怕,先用煲爛的粥定時(shí)喝,吐了也不怕,堅(jiān)持按時(shí)間和以上方法,三餐后就會(huì)好轉(zhuǎn).注:先以這種方法使用,第四餐后明顯好轉(zhuǎn),第六餐后進(jìn)入正常,可以吃胃舒平或胃仙U,按說(shuō)明書(shū)服用三次.4,如有喝水習(xí)慣的人應(yīng)在吃飯時(shí)一次定量喝,其它時(shí)間不能隨便喝水,不能吃任何水果和食物,更不能喝任何飲料.5,以上方法一周后人會(huì)很精神,感覺(jué)沒(méi)病好了一樣,但是千萬(wàn)要小心千萬(wàn)不可亂食.當(dāng)胃好后,逐步增加食量,只有胃好后才能解決營(yíng)養(yǎng)吸收問(wèn)題,這時(shí)可以增加補(bǔ)血食物.

    2024-10-22 17:41
  • 回答3

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好。地中海貧血是一種遺傳性疾病,在我國(guó)多見(jiàn)于南方沿海地區(qū)——兩廣、湖南、湖北、四川、浙江、福建和臺(tái)灣地區(qū)。這種疾病是由于紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白數(shù)量和質(zhì)量的異常造成紅細(xì)胞壽命縮短的一種先天性貧血。此病目前尚無(wú)特殊根治方法。只有間斷輸血或輸濃縮的紅細(xì)胞以補(bǔ)充紅細(xì)胞的不足。地中海貧血的患者由于長(zhǎng)期貧血,導(dǎo)致機(jī)體缺氧和其他營(yíng)養(yǎng)成分缺乏,機(jī)體免疫力低下,容易發(fā)生各種感染性疾病?! ≥p度貧血是指血色素在9克以上,此種輕度貧血若時(shí)間短不會(huì)影響寶寶生長(zhǎng)發(fā)育,若長(zhǎng)期不予以糾正,也會(huì)對(duì)寶寶造成影響。貧血的寶寶面色發(fā)黃白,體力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之則會(huì)影響發(fā)育。

    2024-10-22 17:41
  • 回答4

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    全科

    這個(gè)很難說(shuō)的哦,家族沒(méi)有地貧不代表你們兩個(gè)也沒(méi)有,而且你們本來(lái)就有點(diǎn)貧血,有些夫妻雙方檢查沒(méi)有地貧,但孕婦在孕期有貧血的話(huà)胎兒也會(huì)有可能患地貧的,還是檢查一下比較好。

    2024-10-22 17:41
  • 回答5

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    (一)β地中海貧血 根據(jù)病情輕重的不同分為以下3型 1.重型又稱(chēng)Cooley貧血患兒出生時(shí)無(wú)癥狀至3~12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病呈慢性進(jìn)行性貧血面色蒼白肝脾大發(fā)育不良常有輕度黃疽癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大髓腔增寬先發(fā)生于掌骨以后為長(zhǎng)骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯表現(xiàn)為頭顱變大額部隆起顴高鼻梁塌陷兩眼距增寬形成地中海貧血特殊面容患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝胰腺腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀其中最嚴(yán)重的是心力衰竭它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一本病如不治療多于5歲前死亡 實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血紅細(xì)胞大小不等中央淺染區(qū)擴(kuò)大出現(xiàn)異形靶形碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞點(diǎn)彩紅細(xì)胞嗜多染性紅細(xì)胞豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正?;蛟龈吖撬柘蟪始t細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍以中晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低HbF含量明顯增高大多>0.40這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)顱骨X線(xiàn)片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄板障增寬在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺 2.輕型患者無(wú)癥狀或輕度貧血脾不大或輕度大病程經(jīng)過(guò)良好能存活至老年本病易被忽略多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn) 實(shí)驗(yàn)室檢查:成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變紅細(xì)胞滲透脆勝正常或減低血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060)這是本型的特點(diǎn)HbF含量正?!?.中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間中度貧血脾臟輕或中度大黃疽可有可無(wú)骨骼改變較輕 實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦图t細(xì)胞滲透脆性減低HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正常或增高 (二)a地中海貧血 1.靜止型患者無(wú)癥狀紅細(xì)胞形態(tài)正常出生時(shí)臍帶血中HbBart’s含量為0.01~0.02但3個(gè)月后即消失 2.輕型患者無(wú)癥狀紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變?nèi)绱笮〔坏戎醒霚\染異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2和HbF含量正?;蛏缘突純耗氀狧bBart’s含量為0.034~0.140于生后6個(gè)月時(shí)完全消失 3.中間型又稱(chēng)血紅蛋白H病此型臨床表現(xiàn)差異較大出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血疲乏無(wú)力肝脾大輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類(lèi)似重型β地貧的特殊面容合并呼吸道感染或服用氧化性藥物抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血甚至發(fā)生溶血危象 實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血象和骨髓象的改變類(lèi)似重型β地貧;紅細(xì)胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常出生時(shí)血液中含有約0.25HbBart’s及少量HbH;隨年齡增長(zhǎng)HbH逐漸取代HbBart’s其含量約為0.024~0.44包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性 4.重型又稱(chēng)HbBart’s胎兒水腫綜合征胎兒常于30~40周時(shí)流產(chǎn)死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡胎兒呈重度貧血黃疽水腫肝脾腫大腹水胸水胎盤(pán)巨大且質(zhì)脆 實(shí)驗(yàn)室檢查:外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎氂泻思t細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高血紅蛋白中幾乎全是HbBart’s或同時(shí)有少量HbH無(wú)HbAHbA2和HbF.你的是輕型,健意你吃一些葉酸.維生素B12,和動(dòng)用的血以及肝臟等等.同時(shí)可以服用中藥的“四物湯”我給你開(kāi)個(gè)方吧.黃芪(120克),當(dāng)歸(15克)川芎(8克)白芍(12克)熟地(12克)水煎服.可一日服用三次.早,午,晚空腹時(shí)服.這需要長(zhǎng)期的調(diào)養(yǎng)在服用四物湯后,會(huì)漸漸的好起來(lái)的,祝你早日康復(fù).

    2024-10-23 08:14
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»

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