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新生兒PKU即苯丙酮尿癥，是常見氨基酸代謝病?；純罕奖彼岽x酶缺陷，可致發(fā)育落后，需早重視早診治。一旦身體出現(xiàn)不適，應立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進行治療，不宜自行開藥。
1.疾病原理：苯丙氨酸無法正常轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，在體內(nèi)蓄積并經(jīng)尿大量排出。
2.癥狀表現(xiàn)：早期無特異癥狀，隨年齡增長，會有皮膚毛發(fā)發(fā)黃、小便鼠尿味等。
3.影響危害：不及時治療影響智力，還可能有運動發(fā)育遲緩等問題。
4.診斷方法：通過血液檢測苯丙氨酸濃度等進行診斷。
5.治療方式：采用低苯丙氨酸飲食，如特制奶粉、蛋白粉等。
6.注意事項：飲食治療需長期堅持，家長要嚴格控制患兒飲食，定期復查。
新生兒PKU不可忽視，早發(fā)現(xiàn)早治療對患兒預后至關重要，家長要積極配合。

先生您好,測定PHE可以用嬰兒足跟末梢血,也可以用靜脈血,測定前會有很多細節(jié)的注意事項,測定的方法也有很多種,而且每個醫(yī)院檢測的質(zhì)量控制標準不一樣,所應用的數(shù)據(jù)單位也可能不同,所以以上各個方面的差異,都會對結(jié)果造成很大的影響,也就有可能出現(xiàn)第一次篩查結(jié)果很高的情況.正規(guī)的PKU診斷步驟如下：
（1）新生兒篩查：新生兒喂奶3天后,采集嬰兒足跟末梢血一滴,吸在厚濾紙上,晾干后即可送至篩查實驗室.當PHE大于0.24mmol/L（4mg/dl)時,便應復查或者采靜脈血準確定量測定,因為篩查一般用的是半定量方法測定.
（2）準確定量測定.典型的PKU患者生后乳類喂養(yǎng)數(shù)天后,血PHE持續(xù)在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.注意是持續(xù),而不是偶爾一次.

疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經(jīng)由另一通道轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經(jīng)腎臟排泄?；純涸诔錾箢^幾周即有精神發(fā)育遲緩。原因是由于旦白代謝的改變造成大腦神經(jīng)元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導致皮色素缺乏等。

你好,典型的PKU患者生后乳類喂養(yǎng)數(shù)天后,血PHE持續(xù)在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.關于第一次篩查會出現(xiàn)2.2這個高于正常值的結(jié)果不排除操作誤差,設備問題.建議過一段時間復查.

不理他，你也拿他跟別人比比，讓他知道這樣心里會不好受的，親要有自信，多對自己好點，經(jīng)濟獨自就什么都不怕了。

雖然我家寶寶沒有，但是我剛才網(wǎng)上查了一下，寶寶早發(fā)現(xiàn)早治還是能好的，寶媽不要放棄哦，和寶寶一起努力！