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控制 PKU 血值需要綜合多方面的措施，包括飲食管理、藥物治療、定期監(jiān)測、遺傳咨詢以及患者教育等。 1. 飲食管理：嚴格限制苯丙氨酸的攝入，避免食用高蛋白食物，如肉類、蛋類、奶制品等，多選擇低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、淀粉類食物。 2. 藥物治療：常用藥物有沙丙蝶呤、鹽酸沙丙蝶呤片等，這些藥物有助于降低血苯丙氨酸水平，但需在醫(yī)生指導下使用。 3. 定期監(jiān)測：定期檢測血苯丙氨酸濃度，以便及時調(diào)整治療方案。 4. 遺傳咨詢：了解疾病的遺傳規(guī)律，為家庭生育計劃提供指導。 5. 患者教育：讓患者及其家屬充分了解疾病，提高治療依從性。 總之，控制 PKU 血值是一個長期的過程，需要患者、家屬和醫(yī)護人員的共同努力，遵循科學的治療方法，才能有效控制病情，提高生活質(zhì)量。

疾病的根源是減少或者缺乏苯丙氨酸羥化酶的活性。苯丙氨酸羥化酶將必需氨基酸苯丙氨酸轉化成酪氨酸。后者是兒茶酚胺，黑色素和甲狀腺激素的前體。由于此代謝通道的阻斷，苯丙氨酸經(jīng)由另一通道轉變成苯丙酮酸和乙酸鹽并經(jīng)腎臟排泄?；純涸诔錾箢^幾周即有精神發(fā)育遲緩。原因是由于旦白代謝的改變造成大腦神經(jīng)元異常髓鞘化。其他苯丙酮尿癥的癥狀包括由于黑色素合成受影響而導致皮色素缺乏等。

這個是苯丙酮尿癥，如果你參加了在醫(yī)院的篩查，后期的治療是不花錢的，全部都由國家來承擔。如果你沒有參加篩查，而是后期發(fā)現(xiàn)的。就得完全自費了

苯丙酮尿（pku）是一種常染色體隱性遺傳疾病.正常值2.,8。由于測定的方法有很多種,而且每個醫(yī)院檢測的質(zhì)量控制標準不一樣,所應用的數(shù)據(jù)單位也可能不同,所以以上各個方面的差異,都會對結果造成很大的影響,也就有可能出現(xiàn)第一次篩查結果很高的情況.建議你的孩子進行復查。正規(guī)的PKU診斷步驟如下：（1）新生兒篩查：新生兒喂奶3天后,采集嬰兒足跟末梢血一滴,吸在厚濾紙上,晾干后即可送至篩查實驗室.當PHE大于0.24mmol/L（4mg/dl)時,便應復查或者采靜脈血準確定量測定,因為篩查一般用的是半定量方法測定.（2）準確定量測定.典型的PKU患者生后乳類喂養(yǎng)數(shù)天后,血PHE持續(xù)在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.注意是持續(xù),而不是偶爾一次