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鐮狀細(xì)胞貧血是什么病

2016-06-12 17:16 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貧血

問題：

鐮狀細(xì)胞貧血是什么病

回答1
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龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液腫瘤科/血液病科

鐮狀細(xì)胞貧血是1949年世界上最早發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)分子病，由此開創(chuàng)了疾病分子生物學(xué)時(shí)代。其分子病理是β基因發(fā)生單一堿基突變，正常β基因第6個(gè)密碼子為GAG，編譯谷氨酸，突變后變?yōu)镚TG，編譯纈氨酸，這種單個(gè)氨基酸的替代即形成HbS。在臨床上，血紅蛋白S病有3種主要形式：①純合子狀態(tài)，即鐮狀細(xì)胞貧血;②雜合子狀態(tài)，即鐮狀細(xì)胞性狀;③血紅蛋白S與其他異常血紅蛋白的雙雜合子狀態(tài)，包括血紅蛋白S-β珠蛋白生成障礙性貧血、血紅蛋白C病、血紅蛋白D病等。在脫氧狀態(tài)下，HbS的溶解度為脫氧HbA的1/40。因此脫氧可使紅細(xì)胞僵硬變形，成為鐮刀狀，故名。
2016-06-12 17:34

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什么是貧血? 　　貧血是臨床血液病中很常見的一組癥狀。1968年，世界衛(wèi)生組織提出：成年男性的血紅蛋白低于130g/L、成年女性的血紅蛋白低于120g/L者即可診斷為貧血。根據(jù)國內(nèi)調(diào)查資料，診斷標(biāo)準(zhǔn)有些不同，即：成年男性的血紅蛋白低于120g/L或紅細(xì)胞少于4 x10^12/L，成年女性的血紅蛋白低于105g/L或紅細(xì)胞少于3.5×10^12/L者，可診斷為貧血。查看全文»

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